Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.
1 Основные сведения
Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:
- коллагена;
- эластина;
- ретикулярных волокон.
Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.
Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.
Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).
В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса - Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.
Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.
2 Проявления ДСТ
Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.
По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество признаков дисплазии. Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.
Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:
| Область или орган | Симптомы |
| Кожа и мышцы |
|
| Череп |
|
| Позвоночник |
|
| Грудная клетка | Деформации по типу воронкообразной или килевидной |
| Суставы |
|
| Кисть и стопа |
|
| Глаза |
|
| Уши |
|
| Сосуды |
|
| Сердце |
|
| Бронхолегочная система |
|
| Мочевыделительная система |
|
| Желудочно-кишечный тракт |
|
| Кровь |
|
| Нервная система | Вегетативная дистония |
2.1 Дисплазия в детском возрасте
У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).
Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.
Пример стигмы — изолированная ушная ямка
Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:
- На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
- В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
- У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие деформаций грудной клетки, выявляется пролапс митрального клапана.
Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.
3 Классификация
МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:
- синдром Марфана;
- синдром Элерса - Данлоса;
- несовершенный остеогенез;
- пролапс митрального клапана;
- варикозная болезнь вен нижних конечностей;
- варикоцеле;
- синдром соединительнотканной дисплазии сердца;
- сколиоз и др.
Для установления степени ДСТ прибегают к балльной оценке:
| Малые признаки (по 1 баллу) | Большие признаки (по 2 балла) | Тяжелые признаки (по 3 балла) |
|
|
|
По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:
- до 9 — легкая или маловыраженная;
- 10–16 — средняя или умеренно выраженная;
- 17 и более — тяжелая или выраженная.
Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.
4 Методы коррекции
Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).
Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.
Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.
Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.
